De oorzaak van autisme: wat zegt de wetenschap?

Autisme, officieel bekend als autismespectrumstoornis (ASS), is een neurobiologische ontwikkelingsstoornis die invloed heeft op sociale interactie, communicatie en gedrag. Hoewel de diagnose steeds vaker wordt gesteld en de maatschappelijke aandacht groeit, blijft één vraag complex en vaak onbeantwoord: wat is de oorzaak van autisme? In dit artikel duiken we diep in de huidige kennis over de oorzaken van autisme, gebaseerd op recente wetenschappelijke inzichten.

Wat is autisme?

Voordat we ingaan op de oorzaken, is het belangrijk om te begrijpen wat autisme inhoudt. Autismespectrumstoornis verwijst naar een breed spectrum van kenmerken en niveaus van functioneren. Personen met autisme kunnen moeite hebben met:

• Sociale communicatie (verbaal en non-verbaal)

• Het aanvoelen van sociale signalen

• Stereotiep of repetitief gedrag

• Behoefte aan voorspelbaarheid en routines

• Zintuiglijke over- en ondergevoeligheid

De term "spectrum" benadrukt dat de ernst en combinatie van deze kenmerken sterk kunnen variëren.

Is er één specifieke oorzaak van autisme?

Het korte antwoord: nee. Wetenschappers gaan ervan uit dat autisme ontstaat door een complexe wisselwerking tussen genetische en omgevingsfactoren. De combinatie en intensiteit van deze factoren bepalen of en hoe iemand kenmerken van autisme ontwikkelt.

Genetische factoren

Erfelijkheid

Uit tweelingstudies blijkt dat autisme een sterke genetische component heeft. Als een eeneiige tweelingbroer of -zus autisme heeft, is de kans dat de ander het ook heeft ongeveer 60-90%. Bij twee-eiige tweelingen is dat slechts 10-30%, wat de rol van genetica bevestigt.

Genmutaties

Naast erfelijkheid zijn specifieke genmutaties en genetische variaties betrokken bij autisme:

• De novo mutaties: dit zijn nieuwe genetische afwijkingen die ontstaan tijdens de vorming van eicellen of zaadcellen en niet bij de ouders voorkomen.

• Copy number variations (CNV’s): dit zijn structurele veranderingen in het DNA waarbij stukken genetisch materiaal ontbreken of zijn verdubbeld.

• Genen die betrokken zijn bij hersensignalering, neuronale ontwikkeling en synaptische functie worden vaak aangetroffen bij mensen met autisme, zoals:

  • SHANK3

  • CHD8

  • NRXN1

  • SCN2A

Polygenetische aanleg

Veel onderzoekers geloven dat autisme polygenetisch is, wat betekent dat vele kleine genetische variaties gezamenlijk het risico verhogen, zonder dat één enkele genmutatie doorslaggevend is.

Omgevingsfactoren

Hoewel genetica een cruciale rol speelt, kunnen omgevingsfactoren de kans op autisme versterken of beïnvloeden, vooral tijdens de zwangerschap of vroege ontwikkeling.

Prenatale factoren

• Virale infecties tijdens de zwangerschap, zoals rubella of cytomegalovirus, verhogen het risico op neurologische ontwikkelingsstoornissen.

• Gebruik van bepaalde medicijnen, zoals valproaat (tegen epilepsie), is in verband gebracht met een verhoogd risico.

• Hoge leeftijd van ouders bij conceptie (vooral vaders boven de 45) vergroot de kans op nieuwe genetische mutaties.

• Complicaties tijdens de bevalling, zoals zuurstofgebrek, kunnen het neurologisch functioneren beïnvloeden.

• Lage geboortegewicht of vroeggeboorte zijn risicofactoren voor ontwikkelingsstoornissen, waaronder autisme.

Postnatale factoren

Er is minder bewijs voor postnatale oorzaken, maar sommige onderzoeken kijken naar:

• Zware blootstelling aan luchtvervuiling

• Voedingsdeficiënties zoals foliumzuurtekort

• Zware stress bij de moeder tijdens de zwangerschap

Vaccinaties?

Een van de meest hardnekkige misvattingen is dat vaccins, met name het BMR-vaccin, autisme zouden veroorzaken. Dit is grondig en herhaaldelijk weerlegd. Grote internationale studies tonen geen enkel oorzakelijk verband tussen vaccinaties en autisme.

Hersenontwikkeling en neurologie

Neurologisch onderzoek laat zien dat de hersenen van mensen met autisme zich anders ontwikkelen. Belangrijke bevindingen zijn:

• Afwijkingen in de connectiviteit tussen hersengebieden, wat kan leiden tot problemen in informatieverwerking.

• Snellere groei van hersenvolume in de vroege kindertijd.

• Andere activiteit in sociale hersengebieden zoals de amygdala, prefrontale cortex en de temporale kwab.

Het is echter onduidelijk of deze afwijkingen oorzaak of gevolg zijn van autistisch gedrag, of beide.

Samenspel van factoren: het multifactorieel model

De meest gangbare theorie stelt dat autisme ontstaat wanneer genetische kwetsbaarheid samenkomt met omgevingsinvloeden tijdens kritieke fasen van de ontwikkeling (vooral prenataal en perinataal).

Bijvoorbeeld: een kind met een genetische aanleg voor autisme dat ook wordt blootgesteld aan risicofactoren zoals hoge ouderleeftijd, een virale infectie tijdens de zwangerschap of complicaties bij de geboorte, heeft een hogere kans op het ontwikkelen van ASS dan een kind zonder deze combinatie.

Heterogeniteit en subtypes

Niet iedereen met autisme heeft dezelfde oorzaak. Wetenschappers onderscheiden daarom subtypes van autisme, gebaseerd op genetisch profiel, cognitieve werking en gedrag. Er wordt steeds meer onderzoek gedaan naar ‘precision medicine’ binnen autisme: behandelingen of begeleiding afgestemd op het unieke profiel van de persoon.

Conclusie

De oorzaak van autisme is niet eenduidig. Het is een multifactorieel samenspel van genetische en omgevingsinvloeden, waarbij de hersenontwikkeling op cruciale momenten wordt beïnvloed. Hoewel genetische factoren een grote rol spelen, is autisme geen puur erfelijke aandoening, en ook geen gevolg van opvoeding, vaccinaties of persoonlijke tekortkomingen. Meer onderzoek is nodig om de precieze mechanismen te begrijpen, maar de wetenschap is het erover eens dat autisme een biologische basis heeft en dat vroegtijdige herkenning en gepaste ondersteuning het verschil kunnen maken in de levenskwaliteit van mensen met ASS.